たくさんのコメントをお寄せいただき、いつも本当にありがとうございます。

5月18日付【YOUR VOICE】脆弱X症候群の遺伝子変異を持つ女性だと、50代以降に「言葉が出ない」「言い間違い」に悩まされることがに対し、コメントを多数頂戴しておりますので、いっきに紹介させていただきたいと思います。

（並び方は、古→新の順です。ご了承くださいませ。）

◆皆さまのコメント

（コメント欄：匿名さんより）

すでにお子様に脆弱X症候群の診断が下されていたようなので、当然母親もその因子を持っている可能性は否定できませんものね。半表向き悠仁１号廃嫡原因は、この難病罹患とされているのかも知れません。

「半」というのは、宮内庁がまだ正式には公表していないからですが、ネット上では広く伝わった情報で、宮内庁の西村長官が信子さま宛てに書いたメール「悠仁さまの脆弱X症候群罹患の診断について」と題されたものが、うっかり「全員に送信する」として送信ボタンを押してしまったために、宮内庁職員の多くにも届き、一気に広がったとされるものでした。

女子の発症率は確か男子の半分以下とされていて、眞子さん佳子さんも発症していないようですが、紀子さんにその疑いあり、と言われたら、誰も否定は出来ないでしょう。高齢化してから出てくるとはまた厄介です。

認知症と誤診されやすいですし、遺伝子診断までしなければ、ただの認知症か若年性認知症とみなされかねません。

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（コメント欄：ゆうこさんより）

紀子さんが脆弱X症候群の遺伝子変異を持つ女性としたら、そもそもの遺伝子は誰からなのでしょう？

川嶋家の両親？としたら、弟さんにも？

また、子供である眞子さん佳子さん悠仁さまにも受け継がれてるのでしょうか。

ずっと、これは続いていくもの？　紀子さんも咄嗟に質問をされたら答えに窮しているのはわかっているのでしょうか。

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（コメント欄：匿名さんより）

本当の姉弟なのかですね。

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（コメント欄：匿名さんより）

ゆうこさんの質問への回答になっていればいいのですが、MSDマニュアルからです。

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脆弱X関連振戦/失調症候群は、50歳以上の男性の3,000人に1人の割合で起こります。

脆弱X関連振戦/失調症候群の原因は、X染色体上（性染色体の1つ）の遺伝子にみられる前変異（premutation）と呼ばれる異常です。前変異（premutation）とは、脆弱X症候群を引き起こす通常の変異より小さな遺伝子変化で、小児に知的能力障害を引き起こします。

男性はX染色体とY染色体を1本ずつもち、女性は2本のX染色体をもっています。男性は母親からX染色体を、父親からY染色体を受け継ぎます。

母親から受け継いだX染色体に、脆弱X関連振戦/失調症候群を引き起こす異常な遺伝子が含まれている場合、X連鎖疾患に分類されるこの病気を発症します。X連鎖疾患では、女性より男性で症状が重くなるのが通常です。女性では、X染色体を2つもっていることが防御的に働いている可能性があります。

前変異（premutation）をもつ人はキャリア（ある異常遺伝子をもっているものの、その病気の症状が出ていない人）とみなされます。しかし、前変異をもつ男性の約30％、前変異をもつ女性の約5％未満が成人期に脆弱X関連振戦/失調症候群を発生します。発生リスクは加齢とともに増加します。

前変異（premutation）は、それをもつ男性から、娘には引き継がれますが、息子には引き継がれません。前変異をもつ女性の多くはこの症候群を発症せず、したがって本人も知らずに、息子（はじめに前変異をもっていた男性の孫）にこの変異遺伝子を伝えることがあります。

この女性から子どもに前変異が遺伝する確率は50％です。前変異は、母親から子どもに引き継がれるときに完全な変異に転じることがあり、すると子どもは脆弱X症候群を発症します。

脆弱X関連振戦/失調症候群の症状

通常、脆弱X関連振戦/失調症候群の症状は成人期に現れます。多くの場合、最初の症状は以下のものです。

手の振戦（典型的には何か作業をしようとしたときに起こる）

ほかに、安静時振戦、協調運動障害（運動失調）、動作の緩慢化、こわばり、表情の減少（パーキンソン症状）などの症状がみられます。病状が進行すると、協調運動障害が悪化します。

最近の出来事を思い出したり、問題を解いたりするのが難しくなることがあります。思考が鈍くなることもあります。精神機能が進行性に低下することもあります。人格の変化や、抑うつ、不安、短気、敵意、気分の変動などがみられることがあります。

足の感覚障害や内臓の機能不全なども生じます。立ち上がったときに、正常なら起こる血圧上昇が起こらないため、立ちくらみを感じることもあります（起立性低血圧）。最終的に尿失禁や便失禁を起こすようになることもあります。

発症後の生存期間は約5～25年です。

前変異をもつ女性では症状は比較的軽いのが普通です。これは、女性にはX染色体がもう1本あり、それが前変異をもつX染色体の影響を防ぐためと考えられています。前変異をもつ女性は、前変異をもっていない女性より閉経が早くなり、不妊症になりやすい傾向があります。

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染色体に由来する指定難病なので、もし紀子さんが罹患者なら彼女の母親由来ということになりますね。

悠仁1号君が難聴で、お茶幼時代には校門前で手話で紀子さんと会話するシーンが雑誌に掲載されていましたが、基本的に幼稚園の送迎には紀子さんの母親と佳子さんが同乗していたという話でした。

もちろん、知的障害ぽいことが見ただけでわかるほど子だったので、脆弱性Ｘ症候群罹患診断確定となった瞬間に、夫が急に冷淡になり、紀子さんに向かって「お前のせいだからな」とでも言い放ったかも？と想像しております。

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（コメント欄：匿名さんより）

もし紀子さまが発語障害を起こした原因が脆弱X症候群の遺伝子変異だとすると、子供、特に息子らに集中して心身の障害が出ていることの原因も説明がつくことになります。

西村元長官が、信子さま宛のメールで悠仁さまの確定診断結果を「脆弱性X症候群」として報告していたという話がありますが、それも整合性がとれる結果となるでしょう。

認知症と脆弱性X症候群による言語障害とは似て非なるもののようですが、高齢になるにしたがって誤診されやすいそうです。

出生前診断で有名なクリニックさまのＨＰに、とても興味深い、ある意味、悠仁ｓ問題を想定したかのような有益コラムを見つけました。

「脆弱X症候群の家族歴を持つ女性の出産までの心理的葛藤と意思決定プロセス：症例報告」と題され、出生前診断の必要性と限界、また実施する医療機関でばらつきがあることなどが赤裸々に語られています。

脆弱X症候群の家族歴を持つ女性の出産までの心理的葛藤と意思決定プロセス：症例報告

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遺伝カウンセリングの経過

初回の診察では、当院の臨床遺伝専門医から脆弱X症候群の遺伝形式や保因者検査の意味について詳しく説明を受けました。Aさんは「検査結果が陽性だった場合、子どもを持つことを諦めなければならないのでしょうか」という不安を表出されました。

担当医からは、陽性だった場合でも出生前診断や体外受精・着床前診断など複数の選択肢があることをお伝えしました。

Aさんの言葉：「結果を知ることが怖いですが、知らないまま過ごす方がもっと怖いです。弟の障害を見てきたから、同じ思いを我が子にさせたくありません。でも、子どもは本当に欲しいんです…」

2週間の熟考期間を経て、保因者検査を受けることを決断されました。

保因者検査結果と第2回診察
保因者検査の結果、Aさんは脆弱X症候群のフルミューテーション（FMR1遺伝子のCGGリピート数が>200回）を持つ保因者であることが判明しました。

結果を聞いたAさんの反応：
「やっぱり…」と涙を流し、しばらく言葉が出なかったそうです。落ち着いた後、「これでどうなるんでしょう？子どもは諦めるしかないですか？」と不安を表出されました。

臨床遺伝専門医からは、以下の選択肢が提示されました：

自然妊娠後の出生前診断（絨毛検査・羊水検査）
非侵襲的出生前検査（NIPT）による胎児の性別判定（男児の場合リスクが高い）
旦那さんも同席したこの面談で、お二人は時間をかけて考えることにされました。

意思決定プロセス
結果を知ってから約6ヶ月間、Aさんご夫婦は様々な葛藤を経験されました。旦那さんは「どんな子どもでも受け入れる準備があります」と言う一方、Aさんは「弟の育ちを見てきたからこそ、その大変さを知っています。子どもにそういう苦労をさせたくないんです」と悩まれました。

Aさんの心理的な揺れ：
「子どもを持ちたいという気持ちと、障害を持つ子を産むリスクを避けたいという気持ちの間で引き裂かれる感じです。どちらを選んでも後悔する気がします」

最終的に、自然妊娠後にNIPTで性別を確認し、男児の場合は確定検査を行うという選択をされました。

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一気呵成に、愛子天皇誕生阻止のためにだけ、ヘタな鉄砲でも数撃ちゃ当たる（健常男児が最低一人はできるだろうとの雑な思い込み）とばかり、見切り発車でもって開始した、緊急男児作成代理母プロジェクト。結果は補聴器や装具が必要になるなど、裏目裏目の連続でした。

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（コメント欄：匿名さんより）

ゆうこさんの疑問をAIに聞きました。

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Ｑ：姉が保因者で弟は無症状はあり得るか？

Ａ：**はい、姉が保因者（前変異保有者）で弟が無症状であることは十分にあり得ます。** これは脆弱X関連疾患（*FMR1*遺伝子）の遺伝形式として典型的なパターンです。

### 理由（遺伝の仕組み）
– **X連鎖性**の遺伝で、母親が前変異（CGG繰り返し55〜200回程度）の保因者である場合：
– **娘（姉）**：母親のX染色体のうち、変異のある方を50%の確率で受け継ぎ、保因者（前変異保有女性）になる。
– **息子（弟）**：母親のX染色体のうち、変異のある方を50%の確率で受け継ぐが、**前変異の場合、男性でも幼少期〜成人期初期は無症状（asymptomatic）であることがほとんど**です。
– 前変異男性は**FXS（脆弱X症候群、全変異）にはなりません**。FMRPタンパク質が十分に産生されるため、知的障害や特徴的な症状は通常現れません。

### 前変異保有男性（弟）の状況
– **幼少期〜中年期**：多くの場合**完全に無症状**。軽度のADHD様症状、不安、自閉傾向が出る人も一部いますが、目立たないケースが多数です。
– **中年以降（50歳以上）**：**FXTAS（脆弱X関連振戦/失調症候群）**の発症リスクが高まります（男性で40%前後、加齢とともに増加）。ただし、それ以前は無症状で過ごす人が大半です。
– 弟が現在無症状であれば、姉（保因者女性）と一致する典型的な家系パターンです。

### 姉（保因者女性）の特徴
– 自身は無症状〜軽い症状（不安、FXPOIによる早期閉経リスクなど）。
– 次の世代（自分の子ども）に前変異または全変異（FXS）を伝えるリスクがあります（特に繰り返し数が多いほど全変異化しやすく、息子がFXSになるリスクが高い）。

### 実際の家系でよく見られること
– 母親が保因者 → 娘が保因者（姉）、息子が前変異（弟、無症状）。
– または、祖父が「normal transmitting male」（前変異男性、無症状）で、母親に伝わり、孫世代で分かれるケースも一般的です。

**結論**: 姉が保因者で弟が無症状は、**遺伝的に矛盾なく、むしろよくある組み合わせ**です。症状の有無や程度は個人差（繰り返し数、X不活化など）が大きいため、**遺伝子検査（FMR1のCGG繰り返し数測定）**で確定するのが確実です。

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（コメント欄：匿名さんより）

追加質問です。Q：保因者とは、CGG連鎖が少ない人という意味か？

Ａ：**いいえ、逆です。**

**保因者（前変異保有者）**とは、**CGG繰り返し数が正常より多い**（55〜200回程度）人を指します。

### 正しい分類（FMR1遺伝子のCGG繰り返し数）
– **正常**：通常5〜44回（54回以内）
– **中間型（グレーゾーン）**：45〜54回（やや多いが保因者とは言わない）
– **前変異（premutation）＝保因者**：**55〜200回** ← ここ
– **全変異（full mutation）**：**200回以上** → 脆弱X症候群（FXS）を発症

「保因者」と呼ばれるのは**前変異**の状態の人です。
正常の人より**CGG連鎖（繰り返し配列）が長い**（多い）状態ですが、**200回未満**なのでFMR1遺伝子が完全に止まらず、本人にはFXSの典型的な重い症状（知的障害など）は通常出ません。

### 保因者の特徴
– **本人への影響**：無症状の人が多いが、男性は加齢後に**FXTAS**、女性は**FXPOI**（早期卵巣不全）のリスクあり。
– **次の世代への影響**：特に女性保因者から子どもに伝わる際に繰り返し数がさらに伸びやすく（anticipation現象）、全変異（FXS）になる可能性がある。

つまり、**「CGG連鎖が少ない」ではなく、「正常より多いが全変異ほど多くない」**状態が保因者です。

FXTASも発生原因はX遺伝子の異常連鎖ですが、脳内にｍRNAが溜まり過ぎてタンパク質の塊となって神経細胞をブロックするそうです。50歳以上になってからFXTASが発生するのは、代謝機能が低下して排出されにくくなって脳内に蓄積するからと考えられています。

 
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以上、みなさま大変ありがとうございました。

（朝比奈ゆかり／エトセトラ）

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